來源：《經(jīng)濟》雜志—經(jīng)濟網(wǎng) 

    30多年后，用蠟封保存下來的標(biāo)本切片重新檢驗的結(jié)果表明，聳人聽聞的淋巴肉瘤實際上是一個發(fā)炎的淋巴節(jié)。何等橫蠻、冷酷而又無理！”徐曉在《半生為人》中記述了丈夫周郿英因被誤診、過度治療，與傷病抗?fàn)幦d的痛苦經(jīng)歷。
 
    “營養(yǎng)液、白蛋白、血漿、鮮血一滴滴一瓶瓶，日復(fù)一日年復(fù)一年地流進他的體內(nèi)，可是身體仍然不可抑止地衰竭，每一根神經(jīng)都異常地敏感和脆弱，每一個細胞都奄奄一息??”
 
    “精準(zhǔn)”一直是醫(yī)者孜孜以求的目標(biāo)。但不得不承認，醫(yī)學(xué)是一門非常復(fù)雜的學(xué)科，醫(yī)學(xué)上仍有很多未被攻克的難題。而醫(yī)生在診斷和治療的過程中，過度診斷和過度治療、無效治療及有害治療等問題如噩夢一般困擾著醫(yī)生和病人。發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅能推動醫(yī)療的進步，或許還能幫助人們跨越醫(yī)患矛盾的鴻溝。
 
    政策利好下的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
 
    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)發(fā)展的前沿方向，歐美等國都在積極布局精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃。
 
    為了加快突破重大疾病防控技術(shù)，占據(jù)未來醫(yī)學(xué)及相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展主導(dǎo)權(quán)，打造中國生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新驅(qū)動力，2015年中國啟動了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃。
 
    2016年3月，科技部發(fā)布的《國家重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究被列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段。
 
    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究專項主要部署新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等5個任務(wù)，旨在為提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支出快速增長提供科技支撐，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為經(jīng)濟社會發(fā)展新的增長點。
 
    此外，2016年7月28日，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)被列入《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》重點部署任務(wù)之一。
 
    一系列政策利好，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)引起了國內(nèi)學(xué)術(shù)界、醫(yī)療界、資本界的極大重視。
 
    從人類基因組計劃到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的過渡
 
    說到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，繞不開人類基因組計劃。上個世紀(jì)90年代初啟動的人類基因組計劃，被譽為生命科學(xué)的“登月計劃”。歷時十年，耗費約30億美元。最終以科學(xué)家宣布完成人類基因組草圖的繪制工作落下帷幕。這一切的起因是為了“理解腫瘤”，卻開啟了基因測序技術(shù)研究的序幕。
 
    基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性。2013年5月，有著家族癌癥史的女星安吉麗娜·朱莉通過基因測序，發(fā)現(xiàn)乳腺癌高風(fēng)險后切除乳腺，這項技術(shù)也引發(fā)了世界范圍內(nèi)的關(guān)注。而隨著基因測序技術(shù)的不斷成熟，成本的不斷降低，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃的大幕也由此拉開。
 
    對基因組的解讀仍是待解之謎
 
    基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)環(huán)節(jié)之一，但不是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的全部。
 
    復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院劉雷教授告訴《經(jīng)濟》記者，由于疾病的復(fù)雜性，過去大眾化的診療方案往往不準(zhǔn)確。通過基因測序可將疾病的分類更細致，并針對患者的個人情況、遺傳背景制定更準(zhǔn)確的診療方案。中醫(yī)理論中的“同病異治”也蘊含著這一道理。過去醫(yī)生看病只停留在細胞層面，“其實這種分類很粗糙”。如今我們可以觀察疾病在分子層面上的變化?！巴ㄟ^基因測序可檢測出哪個基因出了問題，不同基因用藥也不同，可以提高用藥效率?！?br />  
    很多臨床醫(yī)生認為，疾病尤其是癌癥的早期發(fā)現(xiàn)比晚期的精準(zhǔn)治療更有意義。
 
    首都醫(yī)科大學(xué)肺癌診療中心主任支修益告訴《經(jīng)濟》記者，30年前，經(jīng)臨床癥狀確診為晚期癌癥患者超過85%，他們直接失去了外科手術(shù)的機會。如今省會城市的晚期肺癌患者已降至60%-70%，而地縣級以下地區(qū)的晚期患者仍在70%-80%之間?！坝纱丝梢姡覈诎┌Y早期診斷方面仍有很大缺陷，應(yīng)予以重視。”
 
    如果通過基因檢測、液體活檢等技術(shù)提前鎖定癌癥高發(fā)地區(qū)和高危人群，“一旦發(fā)現(xiàn)早期肺癌，可以通過現(xiàn)有的技術(shù)治愈腫瘤，不必讓患者毫無尊嚴地經(jīng)受放療、化療，也不必因肺癌而死亡。”
 
    支修益表示，吸煙、霧霾、廚房油煙、裝修材料、愛生悶氣等“五氣纏身”的人是肺癌的高發(fā)人群。相關(guān)性并不意味著它們互為因果關(guān)系。譬如，當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者的肺部有陰影時，到底哪些人需要進行醫(yī)療干預(yù)？哪些是外科手術(shù)后的高危人群？哪些是化療后注定失敗的人群等，仍需要通過對基因組學(xué)的研究、解讀獲得答案。
 
    從基因測序的技術(shù)來看，第二代測序技術(shù)不僅大大地減低了基因測序成本，也大幅提高了測序速度?！跋啾鹊谝粋€基因組花費了上億美元的測序成本，如今檢測一個人的基因組大約需要1000美元?！眲⒗渍J為，目前來看基因測序已不是問題，但我們并不清楚這些基因所代表的意義和功能。我們對基因的了解只是冰山一角，甚至不到10%?！叭祟惖幕蚪M像一本書，但是我們還無法讀懂”。因而，對基因組的解讀仍是待解之題。
 
    清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授孟安明表示，精準(zhǔn)醫(yī)療的前提是我們對疾病相關(guān)的基因作用機制有了深入了解。人類約有兩萬個基因，我們對它卻知之甚少?！澳壳皝砜?，當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能做的十分有限，精準(zhǔn)只是針對有限的疾病，而且并非十分可靠，但它的確是未來的發(fā)展方向。”
 
    基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展遇瓶頸
 
    近年來，隨著基因測序技術(shù)不斷突破，基因產(chǎn)業(yè)的發(fā)展也漸入佳境。
 
    在第三屆全國功能基因組學(xué)學(xué)術(shù)峰會上，北京百邁客生物科技有限公司總裁鄭洪坤告訴《經(jīng)濟》記者，國外Illumina、Life Tech、Roche等基因測序儀、試劑的制造商在基因產(chǎn)業(yè)上游形成壟斷局面，“其他企業(yè)在上游的生存空間相對較小?！?br />  
    中游為基因測序服務(wù)領(lǐng)域，也被稱為“測序工廠”，企業(yè)從上游買來測序儀、試劑為機構(gòu)和個人提供測序數(shù)據(jù)和測序服務(wù)，“由于沒什么技術(shù)門檻，中游基本處于“紅?！睜顟B(tài)，是整個產(chǎn)業(yè)鏈價值最低的一環(huán)”，凱風(fēng)創(chuàng)投管理合伙人黃昕告訴記者。
 
    鄭洪坤表示，下游是基因解讀和挖掘的環(huán)節(jié)。隨著中游呈現(xiàn)爆發(fā)式的增長，基因測序成本的降低，也產(chǎn)生了大量的基因數(shù)據(jù)?！暗驍?shù)據(jù)背后的價值，是大家面臨的一個難題?！蹦壳皩虼髷?shù)據(jù)挖掘、技術(shù)儲備，以及人才儲備等相對短缺，“這是一個偏藍海的市場”。
 
    “未來基因測序的競爭優(yōu)勢體現(xiàn)在對基因數(shù)據(jù)的解讀上，而不在于測速有多快?！眲⒗字赋?，對基因大數(shù)據(jù)的分析和解讀是當(dāng)前國內(nèi)外基因產(chǎn)業(yè)面臨的最大瓶頸。
 
    健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享難題有待破解
 
    據(jù)了解，美國的“精準(zhǔn)醫(yī)療”計劃將收集超過100萬個美國人的健康信息和遺傳數(shù)據(jù)，以用于靶向藥物的研發(fā)。大規(guī)模人群隊列研究也是中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃的重點項目之一，而“百萬級自然人群國家大型健康隊列研究”是其中的分項。
 
    可以說，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療的另一個基礎(chǔ)環(huán)節(jié)，它由基因組學(xué)數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)、居民生活方式數(shù)據(jù)，以及環(huán)境等其他數(shù)據(jù)構(gòu)成。南通大學(xué)醫(yī)學(xué)信息學(xué)系主任、數(shù)字醫(yī)學(xué)研究所所長董建成告訴《經(jīng)濟》記者，表型是指個體形態(tài)、功能等各方面的表現(xiàn)，如身高、膚色、血型、酶活力、藥物耐受力乃至性格等。環(huán)境是指大氣污染、土壤污染、食品安全等環(huán)境因素對人體的影響。
 
    值得注意的是，個人生活方式的數(shù)據(jù)，也越來越受到關(guān)注?！霸絹碓蕉嗟娜苏J識到吸煙、飲酒、不良飲食習(xí)慣對身體的危害，也意識到在飲食中限鹽、限油可以降低患病幾率?！?br />  
    董建成表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵是在大樣本獲得疾病分子機制的知識體系基礎(chǔ)上，以生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)特別是生命組學(xué)數(shù)據(jù)為依據(jù)，根據(jù)患者個體在基因型、表型、環(huán)境、生活方式等各方面的特異性，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)、分子影像學(xué)、生物信息學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)等方法與手段，制定個性化的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療方案?！搬t(yī)生只有在獲得了真正的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，其預(yù)防、診斷和治療方案才能更加精準(zhǔn)。”劉雷指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用也將依賴于對數(shù)據(jù)和信息的深度、準(zhǔn)確分析。
 
    從2009年，我國開始建立社區(qū)健康檔案，采集了社區(qū)的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，以及有限的生活方式數(shù)據(jù)。醫(yī)院的臨床數(shù)據(jù)仍保存在各家醫(yī)院之中，與基因組數(shù)據(jù)的交互較少。從目前來看，我國的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源較為分散?！按髷?shù)據(jù)資源難以共享是當(dāng)前最大的問題。”現(xiàn)在每個人的臨床數(shù)據(jù)、社區(qū)數(shù)據(jù)及基因數(shù)據(jù)難以有效整合。然而，只有實現(xiàn)了數(shù)據(jù)共享，才能通過大數(shù)據(jù)的技術(shù)將它們進行分析、解讀，應(yīng)用到臨床實踐中，幫助醫(yī)生提高醫(yī)療質(zhì)量，減少醫(yī)療差錯。
 
    2016年6月24日，國務(wù)院發(fā)布的《關(guān)于促進和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展的指導(dǎo)意見》指出，到2017年底，實現(xiàn)國家和省級人口健康信息平臺以及全國藥品招標(biāo)采購業(yè)務(wù)應(yīng)用平臺互聯(lián)互通，基本形成跨部門健康醫(yī)療數(shù)據(jù)資源共享共用格局。到2020年，建成國家醫(yī)療衛(wèi)生信息分級開放應(yīng)用平臺，實現(xiàn)與人口、法人、空間地理等基礎(chǔ)數(shù)據(jù)資源跨部門、跨區(qū)域共享，醫(yī)療、醫(yī)藥、醫(yī)保和健康各相關(guān)領(lǐng)域數(shù)據(jù)融合應(yīng)用取得明顯成效?！暗悄壳翱蒲腥藛T無法從任何一家醫(yī)院調(diào)出數(shù)據(jù)進行研究，要實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，我們還有很長的路要走?！倍ǔ芍赋?，未來隨著健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通，處理大數(shù)據(jù)的技術(shù)和方法愈來愈重要，相關(guān)的人才培養(yǎng)及相關(guān)技術(shù)的研究應(yīng)予以重視。
 
    據(jù)第四次全國城鄉(xiāng)居民健康素養(yǎng)監(jiān)測結(jié)果顯示，2014年中國居民健康素養(yǎng)水平為9.79%，比2013年的9.48%提高0.31個百分點，比2012年的8.80%提高0.99個百分點，據(jù)此估計，全國15-69歲的人群中，具備健康素養(yǎng)的人數(shù)約為1.01億。董建成告訴記者，隨著百姓健康素養(yǎng)的不斷提高，他們認識到并非所有的疾病都能夠治愈，我們還有很多醫(yī)學(xué)難題尚待攻破，“不僅可以解決當(dāng)前愈演愈烈的醫(yī)患矛盾，還能提升他們的健康水平?！?br />  
    知識庫助力大數(shù)據(jù)解讀
 
    基因組學(xué)數(shù)據(jù)尚待解讀，臨床數(shù)據(jù)與基因組學(xué)數(shù)據(jù)無法有效整合等問題，導(dǎo)致醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)無法應(yīng)用到臨床實踐中。劉雷認為，精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫的構(gòu)建能夠解決這一瓶頸。
 
    2016年10月，由劉雷負責(zé)的“疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建”正式啟動，這是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的重點項目之一。劉雷告訴記者，目前世界上缺少較為完善的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫。他希望通過5年時間做成領(lǐng)先國外的精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，填補國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫領(lǐng)域的空白。知識庫將為科研人員從海量信息中高效準(zhǔn)確地找到相關(guān)的知識開展研究，幫助臨床醫(yī)生通過診斷結(jié)果精準(zhǔn)地判斷疾病類型，尋找最佳治療方案?！斑@是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)?！?br />  
    劉雷認為，對基因組學(xué)數(shù)據(jù)的解讀是一個限速步驟。如果沒有完善的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫便制約了解讀基因組的速度。我們可以在一天之內(nèi)讀出很多人的基因組，卻無法知曉它代表的意義、基因突變代表的意義，以及藥物與疾病之間的關(guān)系?！拔覀冊谶@方面的解讀很慢，需要查找散落在各地的數(shù)據(jù)庫，然后通過查找文獻，再進行解讀?！本珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫就是加快對基因組解讀的速度。將基因檢測的結(jié)果通過知識庫解讀出來，甚至形成報告，對科研、診療都是一種支撐。一旦把限速步驟拿掉，會提高精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的效率。
 
    精準(zhǔn)醫(yī)療投資虛火過旺
 
    未來精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展?jié)摿薮?，劉雷對此十分樂觀。
 
    據(jù)火石創(chuàng)造統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)的企業(yè)數(shù)量約370家。從2010年開始關(guān)注國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的黃昕認為，精準(zhǔn)醫(yī)療仍處于發(fā)展初期。但是創(chuàng)業(yè)者和資本的蜂擁而至，尤其是在臨床應(yīng)用領(lǐng)域，當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)療有些虛火過旺。
 
    “相比國外，我國的臨床數(shù)據(jù)資源更豐富，每家醫(yī)療機構(gòu)病人的數(shù)量眾多?！秉S昕告訴記者，但從國家在精準(zhǔn)醫(yī)療的整體構(gòu)架來看，缺乏完善的生態(tài)體系的支持?！安还苁强蒲袡C構(gòu)還是企業(yè)都在單打獨斗，沒有良好的生態(tài)環(huán)境促進整個行業(yè)的成長?！?br />  
    再者，國內(nèi)缺乏一套完善的醫(yī)療效果評估及藥物經(jīng)濟學(xué)的評估體系，“如果不對精準(zhǔn)醫(yī)療在臨床應(yīng)用的效果進行評估，就無法指導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)療未來的方向?！睂τ趧?chuàng)業(yè)團隊研發(fā)的產(chǎn)品，沒有相應(yīng)的評估體系，醫(yī)生和患者無法評估應(yīng)用效果，只能依靠創(chuàng)業(yè)團隊的自律和綜合實力?！岸切┎欢米月傻钠髽I(yè)可能會擾亂整個行業(yè)。”
 
    此外，在發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的同時，醫(yī)生也要與時俱進，“要具備設(shè)計全新臨床方案的能力?！澳壳皝砜?，臨床醫(yī)生的臨床研究能力跟國外相比還是有很大差距。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之路可謂任重道遠?！?br />